Diagnostika porúch autistického spektra

Autizmus je neurovývinové ochorenie charakterizované deficitmi v sociálnej komunikácii a stereotypným, repetitívnym správaním prejavujúcim sa od útleho veku. Prevalencia porúch autistického spektra má celosvetovo zvyšujúci sa trend. Viac ako polovica pacientov s poruchou autistického spektra má pridružené iné psychiatrické ochorenie, ktoré môže prekrývať klinický obraz a zhoršujúcich psychosociálne fungovanie.

Tento prehľadový článok sumarizuje problematiku symptomatológie, diagnostického procesu a diferenciálnej diagnostiky porúch autistického spektra. Plejáda príznakov, ktoré sú definované ako dôležité pri poruchách autistického spektra, je extrémne rozmanitá. Diagnostika tejto heterogénnej skupiny sa zameriava najmä na históriu ochorenia a priame pozorovanie správania sa dieťaťa alebo dospelého. Prehľadne uvádzame diagnostické škály používané v klinickej a výskumnej praxi a podrobnejšie rozoberáme metódu priameho pozorovania – ADOS-2, ktorá sa používa na celom svete. Na základe ADOS-2 vyšetrenia možno diagnostikovať autizmus už vo veku 12 mesiacov. Autizmus je celoživotné ochorenie, ktoré má veľký vplyv na dieťa a jeho rodinu. Skorá diagnostika napomáha pochopeniu odlišnosti pacienta s autizmom od svojich neurotypických rovesníkov a môže rodinám otvoriť dvere v oblasti zdravotníckej aj sociálnej starostlivosti. Včasné rozpoznanie príznakov autizmu môže zlepšiť prognózu života dieťaťa alebo mladého človeka, a preto je esenciálna v manažmente dieťaťa s autizmom.

 

Kľúčové slová: poruchy autistického spektra, symptómy autizmu, diagnostické škály, ADOS-2, diferenciálna diagnostika

 

Summary

Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in social communication and stereotypical, repetitive behaviors manifested from a very early age. The prevalence of autism spectrum disorder has a growing worldwide trend. More than a half of patients with autism has another psychiatric diagnosis that may overlap the clinical picture and aggravates their psychosocial functioning.

This review summarizes the issues of symptomatology, diagnostic process and differential diagnostics of autism spectrum disorders. Myriad of symptoms that are defined as important in autism spectrum is extremely diverse. Diagnostics of this heterogeneous group focuses mainly on the history of the disease and direct observation of the behavior of a child or an adult. The present article clearly introduces the diagnostic scales used in clinical and research practice and detailed discussion of the method of direct observation - ADOS-2, which is used worldwide, is given. Autism can be diagnosed at the age of 12 months using ADOS-2 scale. Autism is a lifelong disease that has a major impact on the child and its family. Early diagnostics helps to understand the differences among patients with autism and their neurotypical peers and families can open the door in health and social care opportunities. Early recognition of symptoms of autism can improve the prognosis of life of the child or young person, and therefore it is essential in the management of a child with autism.

 

Keywords: autism spectrum disorders, symptoms of autism, diagnostic scales, ADOS-2 differential diagnosis