Autizmus – aktuálna vedecká a spoločenská téma

Autizmus je pervazívna neurovývinová porucha, ktorú charakterizujú sociálne deficity, poruchy komunikácie a stereotypné správanie. Ochorenie má veľkú variabilitu príznakov a nejasnú heterogénnu etiológiu. Veľká klinická rôznorodosť symptómov u pacientov s autizmom vedie k predpokladu existencie niekoľkých foriem tejto poruchy z rôznou etiológiou, spadajúcich však podľa novej klasifikácie DSM 5 pod jednotnú diagnózu porúch autistického spektra. Na Slovensku nemáme doteraz presné informácie o prevalencii tohto ochorenia. Vývin mozgu je charakterizovaný viacerými fázami, ktoré sa dejú v časovej postupnosti. Nasvedčuje tomu aj skutočnosť, že nevieme stanoviť diagnózu autizmu pri narodení, pri diagnostikovaní nevieme presne predpokladať vývin komunikácie ani socializácie. Cieľom stále zostáva identifikovať genetické rizikové faktory a faktory prostredia, ktoré nám pomôžu pochopiť patogenézu autizmu a jeho fenotypovú heterogenitu a urýchlia cestu k potenciálnej liečbe. Akademické centrum výskumu autizmu na Univerzite Komenského, Lekárskej fakulte v Bratislave, sa venuje diagnostike autizmu, výskumu etiológie autizmu a šíreniu informácií o tejto vývinovej poruche.

 

Kľúčové slová: autizmus, etiopatogenéza, „hypermužský“ mozog, terapia

 

Summary

Autism is a complex pervasive developmental disorder characterized by social deficits, impaired communication and stereotyped behaviour. The disorder has increasing prevalence, enormous variability of symptoms and unknown etiology. Marked heterogeneity in patients with autism implements the existence of multiple “autisms” with different etiology within the diagnosis of ASD according to DSM 5 classification. There is not enough information about prevalence of autism in Slovakia. Brain development is characterized by different stages occurring in sequence. It is difficult to diagnose autism at birth, moreover the development of communication and socialization is mostly unpredictable. The main aim is to identify genetic and environmental risk factors for under-standing autism pathogenesis and its phenotypic heterogeneity that could lead to potential therapy. Academic Research Centre for Autism at Comenius University Faculty of Medicine in Bratislava deals with autism diagnostics, runs research on autism etiology and spreads information on this developmental disorder.

 

Key words: autism, etiopathogenesis, „hypermale” brain, therapy