Rozdielne genetické pozadie schizofrénneho spektra psychóz: Štúdia dvojčiat

Podľa pôvodnej práce Franzek, E., Beckmann, H.:

Different Genetic Background of Schizophrenia Spectrum Psychoses: A Twin Study.

(Am. J. Psychiatry, 155, 1998, č. 1, s. 76–83)

spracoval Matej Koniar

Cieľ: Autori referujú o systematickej štúdii indexu dvojčiat trpiacich psychózou zo schizofrénneho spektra. Pomocou rôznych diagnostických systémov skúmali konkordanciu dvojčiat, rodinnú anamnézu, frekvenciu a závažnosť pôrodných komplikácií u 22 párov jednovaječných a 23 párov dvojvaječných dvojčiat. Metóda: Všetky dvojčatá v regióne Dolné Franky (Nemecko) narodené po roku 1930 a hospitalizované pre psychiatrickú diagnózu. Zygocita bola založená na molekulovogenetických metodikách a dotazníku zygocity. Dvaja psychiatri pracujúci nezávisle od seba formulovali diagnózy podľa DSM-III-R kritérií a Leonhardovej nozológie. 
Výsledky: Zistila sa významne rozdielna konkordancia v diagnostických podskupinách – konkordancia monozygotných dvojčiat bola výrazne vyššia ako pri dizygotných iba v dvoch z nasledujúcich piatich podskupín (podskupiny 1 a 3):

1. striktné schizofrénie podľa DSM-III-R: monozygotné 85,7 %, dizygotné 25,0 %, 
2. schizofreniformné (schizoformné), schizoafektívne a bludové (paranoidné) poruchy a psychotické poruchy inak bližšie nešpecifikované podľa DSM-III-R: monozygotné 47,1 %, dizygotné 30,8 %, 
3. nesystematické schizofrénie podľa Leonharda: monozygotné 88,9 %, dizygotné 25,0 %, 
4. systematické schizofrénie podľa Leonharda: monozygotné páry chýbali, dizygotné 0 %, 
5. cykloidné psychózy podľa Leonharda: monozygotné 38,5 %, dizygotné 36,4 %. Pri cykloidných psychózach a menej výrazných alebo nápadných podmienkach podľa DSM-III-R schizofreniformných, schizoafektívnych, bludových (paranoidných) poruchách a inak nešpecifikovaných psychotických poruchách. Postihnuté dvojčatá trpeli podstatne závažnejšími pôrodnými komplikáciami než ich zdravé dvojčatá. Ani jednému z 37 jednovaječných dvojčiat nebola diagnostikovaná systematická schizofrénia, kým 6 z 25 dizygotných dvojčiat malo túto diagnózu. 

Závery: Výsledky štúdie naznačujú, že schizofrénne spektrum psychóz môže pozostávať z klinicky a etiologicky heterogénnych podskupín s odlišným genetickým pozadím.

Kľúčové slová: dvojčatá, psychóza, schizofrénia, Leonhardova nozológia, psychiatria